兒科住院醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.22)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）

2 21-三體綜合征是（）

3 患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯升高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/a>

4 2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

5 苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)理是（）