指在接觸某種特殊的化學物質(zhì)或體外培養(yǎng)條件下所出現(xiàn)的非隨機的染色體裂隙、斷裂。

流式細胞儀可將樣本中所需要的細胞亞群從群體細胞中分離出來，即所謂分選。

同一個體具有兩種或兩種以上不同核型的細胞，稱為嵌合體，有性染色體嵌合體和常染色體嵌合體，常見于先天性異常的患者。

染色體數(shù)目增加或減少不是成倍的，稱為非整倍體。

一條染色體兩處斷裂后，形成三個斷片，中間斷片作180°倒轉(zhuǎn)后又重新接合，即倒位。

當染色體的長臂和短臂末端處斷裂，兩端斷面相互連接，即形成環(huán)狀染色體，環(huán)狀染色體在輻射損傷時常見。