名詞解釋線粒體腦肌病
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腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。
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Sturge-Weber綜合征又稱(chēng)腦面血管瘤病。()
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結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_(kāi)________。
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BourneviUe病又稱(chēng)神經(jīng)纖維瘤病。()
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視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
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