多項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦因生育了一個(gè)智力低下(mentalretar-dation,MR)的患兒前來(lái)就診。導(dǎo)致智力低下的原因有哪些方面()。

A.染色體病
B.單基因病
C.多基因病
D.環(huán)境因素
E.常染色體隱性遺傳(AR)的則較多見(jiàn)


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1.多項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦因生育了一個(gè)智力低下(mentalretar-dation,MR)的患兒前來(lái)就診。在對(duì)此智力低下兒進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)要()。

A.根據(jù)自理生活能力、語(yǔ)言能力或?qū)W習(xí)成績(jī)作智力初步判斷
B.患病史、生產(chǎn)史、家族史及檢測(cè)智商
C.盡可能排除環(huán)境因素
D.伴有形態(tài)學(xué)異常者必須作染色體檢查
E.疑患遺傳性代謝病者應(yīng)做相應(yīng)的生化學(xué)或分子遺傳診斷

2.多項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦因生育了一個(gè)智力低下(mentalretar-dation,MR)的患兒前來(lái)就診。關(guān)于再生育()。

A.應(yīng)告知防治MR應(yīng)首先著眼于圍產(chǎn)期保健
B.避免產(chǎn)傷、新生兒窒息、缺氧等情況
C.對(duì)父母中有G6PD缺乏者應(yīng)及早查臍血
D.目前大多數(shù)智力低下兒尚無(wú)有效的藥物,對(duì)智商高低不同者無(wú)需分別加以處理
E.對(duì)染色體異常者,如要再生育則必須作產(chǎn)前細(xì)胞學(xué)診斷

3.多項(xiàng)選擇題以下有關(guān)產(chǎn)前診斷的描述正確的是()。

A.又稱(chēng)宮內(nèi)診斷或出生前診斷
B.可以診斷出胎兒神經(jīng)管畸形、先天性代謝性疾病
C.觀察胎兒有無(wú)外形畸形
D.胎兒鏡只能觀察羊水性狀判斷有無(wú)胎兒窘迫
E.羊膜鏡只能觀察羊水性狀判斷有無(wú)胎兒窘迫

4.多項(xiàng)選擇題遺傳咨詢(xún)的意義包括()。

A.減少遺傳病兒出生,降低遺傳性疾病發(fā)生率
B.及時(shí)確定遺傳性疾病患者和攜帶者
C.預(yù)測(cè)生育患病后代的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)率
D.商討應(yīng)該采取的預(yù)防措施
E.提高人群遺傳素質(zhì)和人口質(zhì)量

5.多項(xiàng)選擇題關(guān)于遺傳咨詢(xún)的步驟()。

A.要確認(rèn)為遺傳性疾病,必須正確認(rèn)識(shí)遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和關(guān)系
B.明確診斷首先應(yīng)通過(guò)其家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查
C.要收集詳細(xì)的病史資料
D.先天性疾病等同于遺傳性疾病
E.根據(jù)臨床表現(xiàn)進(jìn)行系統(tǒng)的體格檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查來(lái)明確診斷