A.常見有癲癇發(fā)作
B.面部沿三叉神經(jīng)分支分布的部位呈紅葡萄酒色或紫紅色扁平血管痣
C.部分患者有偏癱、智能減退
D.眼部癥狀可以有青光眼、偏盲、視網(wǎng)膜血管瘤等
E.有小腦扁桃體下疝畸形
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A.神經(jīng)纖維性象皮病
B.腋窩、軀干部、腹股溝的雀斑
C.皮膚的神經(jīng)纖維瘤和纖維軟瘤
D.牛奶咖啡斑
E.面部血管纖維瘤
A."燭淚"征
B.可有皮膚牛奶咖啡斑
C.可有神經(jīng)纖維瘤
D.可有角膜K-F環(huán)
E.青光眼
A.隱襲起病,逐漸進展,男性多于女性
B.常見于兒童期或青少年期發(fā)病
C.多伴有弓形足、馬蹄內(nèi)翻畸形
D.表現(xiàn)為雙下肢痙攣性癱瘓
E.雙下肢遠端肌肉萎縮呈倒香擯酒瓶狀,或稱為"鶴腿"
A.嬰兒期出現(xiàn)的進行性共濟失調(diào)
B.球結(jié)膜處的毛細血管擴張
C.患兒極易發(fā)生呼吸道感染,并且遷延不愈
D.有伴發(fā)腫瘤的傾向
E.可見侏儒癥、性腺發(fā)育不良、胸腺不發(fā)育
A.腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B.耳聾
C.皮脂腺瘤
D.軀干四肢皮膚色素脫失斑
E.額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
最新試題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點包括()
Friedreich型共濟失調(diào)伴發(fā)癥狀包括()
若脊髓MRI顯示脊髓變細,肌電圖提示感覺傳導(dǎo)速度減慢,心電圖發(fā)現(xiàn)心室肥厚、心律失常,考慮哪種病可能性大()
為明確診斷,最終需要哪種檢查()
對于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分類下列哪項是錯誤的()
首選哪種藥物治療()
4歲兒童,患有癲癇,出生時右側(cè)前額及眼部可見紅葡萄酒色扁平血管痣,頭顱光平片檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)與腦回外形一致的雙軌狀鈣化灶,提示診斷為()
若頭CT顯示側(cè)腦室室管膜下多發(fā)鈣化,則可能診斷為()
Friedreich型共濟失調(diào)臨床表現(xiàn)的首發(fā)癥狀是()
脊髓小腦性共濟失調(diào)的臨床特點包括()