單項(xiàng)選擇題患兒2歲，因不會說話、不能獨(dú)立行走而就診，經(jīng)?；挤窝?，體溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音，腕部X線片是一個骨化中心。該患兒父母表型正常，打算再次懷孕，則懷孕前其父母雙方都應(yīng)該做的檢查是（）
A.外周血染色體檢查
B.顱腦CT
C.基因檢測
D.X線胸片
E.超聲心動
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1.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，因不會說話、不能獨(dú)立行走而就診，經(jīng)常患肺炎，體溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音，腕部X線片是一個骨化中心。該患兒父母打算選擇行羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，穿刺的最佳孕周是（）
A.妊娠7～11周
B.妊娠12～15周
C.妊娠16～20周
D.妊娠23～26周
E.妊娠27～30周
2.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，因不會說話、不能獨(dú)立行走而就診，經(jīng)?；挤窝?，體溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音，腕部X線片是一個骨化中心。該患兒最可能的診斷是（）
A.21-三體綜合征
B.克氏綜合征
C.貓叫綜合征
D.呆小癥
E.13-三體綜合征
3.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，因不會說話、不能獨(dú)立行走而就診，經(jīng)常患肺炎，體溫37.7℃，脈搏110次/分，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3-4肋間Ⅲ級收縮雜音，腕部X線片是一個骨化中心。為診斷該疾病應(yīng)首選的檢查是（）
A.X線胸片
B.顱腦MRI
C.基因檢測
D.染色體檢查
E.超聲心動
4.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個月，因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識父母，不能獨(dú)坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。該種遺傳病屬于（）
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.X連鎖隱性遺傳病
D.X連鎖顯性遺傳病
E.Y連鎖遺傳
5.單項(xiàng)選擇題患兒1歲零7個月，因生長發(fā)育遲緩而就診。至今不認(rèn)識父母，不能獨(dú)坐，常抽搐發(fā)作，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。該患兒父母打算再次懷孕，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。經(jīng)過產(chǎn)前遺傳咨詢，該夫婦打算接受絨毛吸取術(shù)產(chǎn)前診斷，對絨毛進(jìn)行基因檢測。行絨毛吸取術(shù)的最佳時(shí)期是（）
A.妊娠4～7周
B.妊娠10～13周
C.妊娠14～17周
D.妊娠18～21周
E.妊娠22～25周
最新試題
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查主要適用于哪種遺傳病的診斷（）
題型：單項(xiàng)選擇題
產(chǎn)前診斷的疾病種類不包括（）
題型：單項(xiàng)選擇題
子宮性不孕，下列何者正確（）
題型：單項(xiàng)選擇題
需要遺傳咨詢的對象不包括（）
題型：單項(xiàng)選擇題
若測定兩個個體間的親緣關(guān)系，可用親緣系數(shù)。下列哪兩個個體間的親緣系數(shù)是錯誤的（）
題型：單項(xiàng)選擇題
以下哪種情況禁止結(jié)婚（）
題型：單項(xiàng)選擇題
子宮內(nèi)膜腺癌首先考慮的治療方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
成人女性導(dǎo)尿時(shí)，導(dǎo)尿管應(yīng)插入（）
題型：單項(xiàng)選擇題
關(guān)于精液常規(guī)檢查，下列哪項(xiàng)不正常（）
題型：單項(xiàng)選擇題
進(jìn)行計(jì)劃受孕首先要判斷“受孕期”，下列哪種方法為判斷“受孕期”的錯誤方法（）
題型：單項(xiàng)選擇題