單項(xiàng)選擇題先天代謝病的常見(jiàn)臨床癥狀，不包括（）

A.代謝性酸中毒
B.嘔吐
C.生長(zhǎng)遲緩
D.多發(fā)畸形
E.血清乳酸高


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1.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特點(diǎn)（）

A.免疫功能低下
B.白血病的發(fā)生率較低
C.性發(fā)育延遲
D.智力低下
E.喂養(yǎng)困難

2.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的常見(jiàn)體征（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.骨齡落后
C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外

3.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體核型分析
D.心臟超聲檢查
E.智力測(cè)定

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）

A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細(xì)胞為46，XX（或XY），部分細(xì)胞為47，XX（或XY），+21
E.45，XX（或XY），+21

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型最常見(jiàn)的染色體異常為（）

A.21-三體畸變
B.D／G易位
C.G/G易位
D.嵌合體
E.18-三體畸變

6.單項(xiàng)選擇題需行染色體檢查的各項(xiàng)中不包括（）

A.皮紋異常
B.外貌奇特
C.性發(fā)育異常
D.智力低下
E.血清乳酸高

7.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是性連鎖隱性遺傳的特征（）

A.在大多數(shù)情況下男女幾率相等
B.致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的

8.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征（）

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病幾率為25%
C.患者同胞的發(fā)病幾率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病幾率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見(jiàn)

9.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)是常染色體顯性遺傳的特征（）

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病幾率為25%
C.父母有血緣關(guān)系者較多見(jiàn)
D.男性多見(jiàn)
E.家族中健康成員的子代中不會(huì)有患者出現(xiàn)

10.單項(xiàng)選擇題正常女性的染色體核型為（）

A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.23，XX
E.45，XO