單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥所缺乏的酶為（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.四氫生物蝶呤合成酶
C.酪氨酸羥化酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.鳥苷三磷酸（GTP）環(huán)化水合酶


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1.單項(xiàng)選擇題PKU的常見癥狀，不包括（）

A.智力低下
B.皮膚色淺
C.驚厥
D.性早熟
E.鼠尿味

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀，通常出現(xiàn)于（）

A.新生兒期
B.3～6個(gè)月
C.1歲時(shí)
D.1歲半
E.2歲以后

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥（PKU）的遺傳方式是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X-連鎖顯性遺傳
D.X-連鎖隱性遺傳
E.伴性不完全顯性遺傳

4.單項(xiàng)選擇題先天代謝病的常見臨床癥狀，不包括（）

A.代謝性酸中毒
B.嘔吐
C.生長(zhǎng)遲緩
D.多發(fā)畸形
E.血清乳酸高

5.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的特點(diǎn)（）

A.免疫功能低下
B.白血病的發(fā)生率較低
C.性發(fā)育延遲
D.智力低下
E.喂養(yǎng)困難

6.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的常見體征（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.骨齡落后
C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外

7.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體核型分析
D.心臟超聲檢查
E.智力測(cè)定

8.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）

A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細(xì)胞為46，XX（或XY），部分細(xì)胞為47，XX（或XY），+21
E.45，XX（或XY），+21

9.單項(xiàng)選擇題先天愚型最常見的染色體異常為（）

A.21-三體畸變
B.D／G易位
C.G/G易位
D.嵌合體
E.18-三體畸變

10.單項(xiàng)選擇題需行染色體檢查的各項(xiàng)中不包括（）

A.皮紋異常
B.外貌奇特
C.性發(fā)育異常
D.智力低下
E.血清乳酸高