單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，有時(shí)出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進(jìn)，腦電圖，有較多棘慢波此病典型病例主要是由于肝內(nèi)缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羧化酶
C.羥基丙酮酸氧化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫羧酶
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1.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，有時(shí)出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進(jìn)，腦電圖，有較多棘慢波此患兒的疾病可能性最大為（）
A.小運(yùn)動(dòng)型發(fā)作
B.嬰兒痙攣癥
C.Down綜合征（先天性愚型）
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
2.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，有時(shí)出現(xiàn)抽搐，尿霉臭。體檢：發(fā)育落后，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，腱反射亢進(jìn)，腦電圖，有較多棘慢波明確診斷后，即給予合理治療，能達(dá)到下列效果，但除了（）
A.癲癇發(fā)作控制
B.生長(zhǎng)發(fā)育改善
C.腦損害恢復(fù)
D.皮膚毛發(fā)色澤恢復(fù)
E.腦電圖癲癇樣放電消失
3.單項(xiàng)選擇題女性，早產(chǎn)兒（前置胎盤(pán)），人工喂養(yǎng)，第7天出現(xiàn)納差和嘔吐，并漸加重，嘔吐物內(nèi)有咖啡樣物伴氣急。查體：神萎，全腹脹伴肌緊張。叩鼓，腸鳴音弱。X腹部片見(jiàn)腸腔充氣并見(jiàn)小液平。此時(shí)首先考慮的診斷是（）
A.食管裂孔疝
B.膈疝
C.腸旋轉(zhuǎn)不良
D.NEC
E.新生兒闌尾炎
4.單項(xiàng)選擇題女性，早產(chǎn)兒（前置胎盤(pán)），人工喂養(yǎng)，第7天出現(xiàn)納差和嘔吐，并漸加重，嘔吐物內(nèi)有咖啡樣物伴氣急。查體：神萎，全腹脹伴肌緊張。叩鼓，腸鳴音弱。X腹部片見(jiàn)腸腔充氣并見(jiàn)小液平。對(duì)該患兒的進(jìn)一步治療（）
A.大劑量抗生素
B.禁食
C.胃腸減壓
D.手術(shù)
E.以上均是
5.單項(xiàng)選擇題女性，早產(chǎn)兒（前置胎盤(pán)），人工喂養(yǎng)，第7天出現(xiàn)納差和嘔吐，并漸加重，嘔吐物內(nèi)有咖啡樣物伴氣急。查體：神萎，全腹脹伴肌緊張。叩鼓，腸鳴音弱。X腹部片見(jiàn)腸腔充氣并見(jiàn)小液平。對(duì)該患兒的進(jìn)一步檢查（）
A.鋇劑灌腸＋糞OB
B.鋇餐＋鋇劑灌腸
C.糞OB＋腹部X線(xiàn)直立位片
D.腹腔穿刺＋糞OB
E.腹腔穿刺＋腹部X線(xiàn)直立位片
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