A.苯丙酮尿癥
B.嬰兒痙攣癥
C.半乳糖血癥
D.癲癇
E.以上診斷都有可能

A.二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血癥
C.酪氨羥化酶被抑制制
D.血酪氨酸濃度下降
E.四氫生物喋呤生成不足

A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D.組氨羥化酶被抑制制
E.四氫生物喋呤生成不足

A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對日后智能仍有損害。

A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.苯丙酮尿癥

A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝

A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉
E.給予腎上腺素

A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植手術(shù)
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒

A.樹突狀細(xì)胞
B.單核巨噬細(xì)胞
C.骨髓多能干細(xì)胞
D.胚胎多能干細(xì)胞
E.淋巴干細(xì)胞