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單項(xiàng)選擇題十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）

A.血21-羥化酶測(cè)定
B.T3，T4，和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定

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1.單項(xiàng)選擇題十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）

A.無(wú)需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素

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2.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。該病下列情況哪一項(xiàng)不常見(jiàn)（）

A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

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3.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）

A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥

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4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義（）

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測(cè)
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測(cè)

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5.單項(xiàng)選擇題十二歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）

A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫

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6.單項(xiàng)選擇題十二歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最可能的診斷為（）

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.小腦共濟(jì)失調(diào)

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7.單項(xiàng)選擇題十二歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見(jiàn)K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義（）

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測(cè)定
C.血銅測(cè)定
D.肝功能檢查
E.放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)

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8.單項(xiàng)選擇題男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。該患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.嬰兒痙攣癥
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.先天性甲狀腺功能低下

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9.單項(xiàng)選擇題男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其遺傳方式為（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

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10.單項(xiàng)選擇題男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏（）

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PTS）
E.四氫生物蝶呤（BH）

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