單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中,哪一點最有診斷價值()
A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達率不高
E.采血進行核型分析
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1.單項選擇題女孩,12歲。系患Turner綜合征。下列核型中,哪種最常見()
A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
2.單項選擇題2歲小兒,精神運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,手足心皮膚粗糙,臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析,下列哪一組是最常見的()
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
3.單項選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()
A.粘多糖?、裥?br />
B.粘多糖?、蛐?br />
C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖?、粜?br />
E.粘多糖病Ⅵ型
4.單項選擇題1歲半患兒,至今不會獨立行走,不會叫爸媽。體檢:兩眼距離增寬,鼻梁低平,眼裂小,兩眼外眥上斜,外耳小,舌常伸出口外,通貫手,小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
5.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖?。ǎ?/a>
A.進行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細胞粘多糖顆粒檢查
E.白細胞或皮膚成纖維細胞中特異酶的活性測定
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