單項(xiàng)選擇題1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大（）

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能低下
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.13-三體綜合征


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2.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機(jī)制最主要在于（）

A.肝細(xì)胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏

3.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無(wú)黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項(xiàng)可確定診斷（）

A.X線見(jiàn)骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

4.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀（）

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是（）

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補(bǔ)充酪氨酸