單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

2.單項(xiàng)選擇題男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見(jiàn)角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項(xiàng)檢查可確定診斷（）

A.裂隙燈可見(jiàn)角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)形成
C.Beufler熒光法測(cè)定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測(cè)尿中半乳糖陽(yáng)性
E.檢測(cè)皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

3.單項(xiàng)選擇題嬰兒在生后多長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)不易患缺乏葉酸所致的巨幼細(xì)胞貧血（）

A.生后2個(gè)月內(nèi)
B.生后3個(gè)月內(nèi)
C.生后4個(gè)月內(nèi)
D.生后5個(gè)月內(nèi)
E.生后6個(gè)月內(nèi)

4.單項(xiàng)選擇題關(guān)于脾切除治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，下列哪種說(shuō)法不正確（）

A.手術(shù)年齡以5～6歲以上為宜
B.術(shù)后可根本上消除球形紅細(xì)胞現(xiàn)象
C.術(shù)后黃疸和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可迅速消失
D.術(shù)后根除了發(fā)生“再生障礙危象”的威脅
E.過(guò)早切除脾可能影響機(jī)體免疫功能

5.單項(xiàng)選擇題遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥末梢血中的球形紅細(xì)胞可占紅細(xì)胞的百分比是多少（）

A.＞10%
B.＞80%
C.＞40～60%
D.60%～80%
E.20%～40%