單項(xiàng)選擇題患兒1歲,生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及皮膚顏色淺,7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,實(shí)驗(yàn)室檢查確診為典型的PKU,給予低苯丙氨酸飲食,每天允許苯丙氨酸的攝入量為()

A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg


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1.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為()

A.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長(zhǎng)激素
C.單用雌激素
D.單用人生長(zhǎng)激素
E.確診后即用人生長(zhǎng)激素,到骨齡達(dá)12歲以上時(shí)加雌激素

2.單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種()

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過(guò)多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過(guò)少病
E.上述說(shuō)法都不全面

4.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

5.單項(xiàng)選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳()

A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B.粘多糖?、蛐停℉unter綜合征)
C.粘多糖?、笮停⊿anfilippo綜合征)
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征)
E.粘多糖?、鲂停∕aroteanx-Lamy綜合征)