A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.父母有血緣關(guān)系者較多見
D.男性多見
E.患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.苯丙酮尿癥
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