單項選擇題肝豆狀核變性特有的體征為()
A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害
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1.單項選擇題肝豆狀核變性起病較早者的損害器官是()
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血癥
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
2.單項選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來診,體檢身材矮小,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,頭圍小于正常,骨齡落后于年齡,通貫手,聽診心臟有雜音,患兒最需作下列哪項檢查()
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測
C.智力測定
D.超聲心動圖檢查
E.頭顱CT
3.單項選擇題粘多糖病的分型依據(jù)為()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
4.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)
5.單項選擇題下述哪項不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()
A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多
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新生兒水、電解質(zhì)特點有()
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