單項(xiàng)選擇題男孩，5歲。生后見生長發(fā)育落后，1歲獨(dú)坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內(nèi)障；肝肋下2cm，質(zhì)硬，肝功能檢查異常；半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性完全缺失。下列哪項(xiàng)診斷成立（）

A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥


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1.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點(diǎn)最具有診斷意義（）

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B.智能低下，計(jì)算能力差，語言發(fā)育遲滯
C.性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%～50%

3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在肝內(nèi)的貯積開始于（）

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期

4.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅的主要代謝部位是（）

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

5.單項(xiàng)選擇題人類唯一能生存的單體綜合征是（）

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
B.21-三體綜合征
C.5P-綜合征
D.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征
E.18-三體綜合征