多項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內(nèi)（）

A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D.過量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.過量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出


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2.多項(xiàng)選擇題先天愚型的特殊面容為（）

A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側(cè)上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬，眼裂小

3.多項(xiàng)選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是（）

A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點(diǎn)
D.染色體檢查
E.腹脹便秘

4.多項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床特點(diǎn)為（）

A.體格發(fā)育遲緩
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色蒼黃、皮膚粗糙
E.眼瞼水腫

5.多項(xiàng)選擇題具有智力低下的疾病是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.粘多糖代謝障礙

6.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為（）

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
D.眼角膜K-F環(huán)
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸

7.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀，通常出現(xiàn)于（）

A.新生兒期
B.1歲時(shí)癥狀明顯
C.3～6個(gè)月初現(xiàn)癥狀
D.1歲時(shí)癥狀不明顯
E.2歲以后

8.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)是（）

A.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
B.智力發(fā)育落后
C.驚厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.肌張力增高

9.單項(xiàng)選擇題下列先天性心臟病中不引起左心室負(fù)荷增加的是（）

A.動脈導(dǎo)管未閉
B.房間隔缺損
C.室間隔缺損伴右室漏斗部狹窄
D.不典型法洛四聯(lián)癥
E.以上都不是