多項選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病（）

A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥


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1.多項選擇題21-三體綜合征核型可為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.47，XXY

2.多項選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷（）

A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病

3.多項選擇題Ⅰ型糖原累積癥的主要臨床特點為（）

A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴(yán)重
C.反復(fù)低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿

5.多項選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳（）

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.糖原累積病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.21-三體綜合征

6.多項選擇題引起染色體畸變的原因有（）

A.放射線
B.母親妊娠時年齡過大
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.遺傳因素

8.多項選擇題多基因遺傳病有（）

A.糖尿病
B.癲癇
C.原發(fā)性高血壓
D.苯丙酮尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

9.多項選擇題伴有身材矮小的疾病有（）

A.Turner綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.21-三體綜合征
D.肝豆?fàn)詈俗冃?
E.苯丙酮尿癥

10.多項選擇題現(xiàn)已進(jìn)行新生兒篩選的疾病有（）

A.糖原累積病
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征