單項選擇題某家系的先證者為男性,52歲,患者因早發(fā)冠心病,于42歲時行冠狀動脈旁路移植術(shù),血漿總膽固醇水平服藥前為10.0mmol/L。其父親血脂水平正常,母親患病死亡。其兩個姐姐血脂水平均正常,兩個姐姐各有一個女兒,她們的表型都正常。他的一個哥哥血脂水平正常,哥哥的兒子血脂水平也正常。他的兩個弟弟為異卵雙生兄弟,血漿總膽固醇水平分別為9.8mmol/L和10.2mmol/L,兩個弟弟各有一個兒子,他們的兒子總膽固醇水平也高于正常參考值范圍。先證者自己有一個兒子,其血漿總膽固醇水平為9.9mmol/L。本患者初步診斷為()

A.家族性高膽固醇血癥
B.苯丙酸酮尿癥
C.地中海貧血
D.血友病
E.家族性高三酰甘油血癥


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5.單項選擇題遺傳性疾病的基因診斷不能離開對遺傳標(biāo)記的合理運用。請回答下列問題。單核苷酸多態(tài)性是()

A.指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性
B.是第2代DNA多態(tài)性
C.它占所有已知多態(tài)性的50%以上
D.它主要有替換和缺失兩種形式
E.它主要是3個或4個等位多態(tài)性