單項(xiàng)選擇題兒科中最先確認(rèn)的染色體疾病是（）

A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良


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1.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病的傳遞方式有（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.常染色體伴性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。確診的主要依據(jù)是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T3、T4、TSH測定

3.多項(xiàng)選擇題患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）

A.生長發(fā)育改變
B.焦慮（家長）
C.有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)
D.有感染的危險(xiǎn)
E.知識缺乏

4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）

A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動期
E.苯丙酮尿癥

5.單項(xiàng)選擇題患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）

A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.預(yù)防感染
C.預(yù)防酸中毒
D.可試用高血糖，鋅
E.在緊張、劇烈運(yùn)動時(shí)增加葡萄糖攝入

6.單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.血友病
E.苯丙酮尿癥

8.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）

A.應(yīng)盡早在3個(gè)月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉

9.多項(xiàng)選擇題患兒，3歲，生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）

A.新生兒足跟血篩查
B.避免近親結(jié)婚
C.避免孕期接觸放射線，致畸藥物或病原生物感染
D.對患兒家族做苯丙氨酸耐量試驗(yàn)，檢出雜合子
E.有陽性家族史的新生兒生后應(yīng)做檢查
F.35歲以上婦女妊娠后