單項選擇題正常人體細(xì)胞的染色體為()
A.23條
B.44條
C.46條
D.2條
E.48條
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1.單項選擇題半歲小兒,精神運(yùn)動發(fā)育落后,有特殊面容,鼻梁低平,兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,通貫手,臨床診斷為先天愚型,已做染色體核型分析最常見的是()
A.47,xy(xx),+21
B.46,xy(xx),-14,+t(14q21q)
C.47,xy(xx),-21
D.46,xy(xx),-21+t(21q21q)
E.46,xy(xx),47,xy(xx)+21
2.單項選擇題患兒9個月,曾抽搐5次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯,皮膚白嫩,頭發(fā)枯黃,尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是()
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
3.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到()
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
4.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨
E.對癥治療
5.單項選擇題21-三體綜合征的預(yù)防措施為()
A.35歲以上婦女,妊娠后做羊水細(xì)胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學(xué)藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對
最新試題
下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)()
題型:多項選擇題
為預(yù)防21-三體綜合征,常用的產(chǎn)前篩查是()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為()
題型:多項選擇題
關(guān)于尿三氯化鐵試驗,正確的是()
題型:多項選擇題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測定是在給小兒喂奶后()
題型:單項選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是()
題型:多項選擇題
本病屬于遺傳代謝病,為預(yù)防其發(fā)生,可采取的措施為()
題型:多項選擇題
確診的主要依據(jù)是()
題型:單項選擇題
患兒,男,現(xiàn)4個月,新生兒期進(jìn)行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg/dl,診斷為苯丙酮尿癥,該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在()
題型:單項選擇題
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是()
題型:單項選擇題