單項選擇題重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）
A.嚴(yán)重低血糖
B.酸中毒
C.呼吸困難
D.肝腫大
E.生長發(fā)育遲緩
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1.單項選擇題Ⅰ型糖原累積病的病因是（）
A.缺乏苯丙氨酸羥化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏
2.單項選擇題糖原累積病的遺傳形式是（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
3.單項選擇題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食控制，下列哪項正確（）
A.立即給予高苯丙氨酸飲食
B.立即予低苯丙氨酸飲食
C.添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物為主
D.飲食控制應(yīng)維持終生
E.超過1歲以后開始飲食控制
4.單項選擇題尿三氯化鐵實驗中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）
A.紅色
B.黃色
C.綠色
D.白色
E.黑色
5.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）
A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低
最新試題
為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）
題型：單項選擇題
最可能的診斷考慮為（）
題型：單項選擇題
關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯誤的是（）
題型：多項選擇題
糖原累積病的遺傳形式是（）
題型：單項選擇題
該病的治療要點最主要是（）
題型：單項選擇題
為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
題型：單項選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個月，新生兒期進(jìn)行篩查時發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
題型：單項選擇題
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長詢問何時可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）
題型：單項選擇題
遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）
題型：單項選擇題
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）
題型：多項選擇題