單項選擇題28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項預防措施應除外()。
A.夫妻雙方進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng),并做酶及生化測定
E.妊娠期應避免肝炎等病毒感染
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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是()。
A.單用生長激素
B.確診后先用雌激素,成年后再加用生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上再加用雌激素
2.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()。
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
3.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是()。
A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2,4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
最新試題
若輔助檢查提示:Hb85/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmom/L,ALT62LJ/L,ALB23/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有()。
題型:單項選擇題
新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。
題型:單項選擇題
肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是()。
題型:單項選擇題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積病,當前的治療原則()。
題型:單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()。
題型:多項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
題型:單項選擇題
確診后應()。
題型:單項選擇題
9個月男孩,反復抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應選擇下列哪項檢查()。
題型:單項選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于()。
題型:單項選擇題