單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手


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1.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是()

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚,飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤

4.單項(xiàng)選擇題測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是()

A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

5.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶()

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

最新試題

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

若實(shí)驗(yàn)室檢查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血鉀3.5mmol/L,血鈉129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需緊急做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

黏多糖病缺陷的酶位于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

5歲女孩,診斷為21-三體綜合征,核型分析為:46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,3歲,不會(huì)坐、站、走,不會(huì)說(shuō)話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒,男性,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差,懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題