單項(xiàng)選擇題可有出牙遲緩的疾病，除了（）
A.嚴(yán)重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征
你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺
2.單項(xiàng)選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
4.單項(xiàng)選擇題10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
A.先天愚型
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏維生素B12
E.呆小病
5.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）
A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期即開始治療
最新試題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒6歲，精神運(yùn)動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
診斷首先考慮（）
題型：單項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列哪個病不屬于單基因病（）
題型：單項(xiàng)選擇題