A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
你可能感興趣的試題
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
A.血睪酮測定
B.血雌激素測定
C.頰黏膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.肌電圖
E.血清銅藍(lán)蛋白
最新試題
患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
診斷首先考慮（）
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
9個月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）
3歲男孩，不會獨(dú)立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾病（）