單項選擇題關(guān)于遺傳代謝缺陷病，正確的說法是（）
A.對腦發(fā)育、功能影響小
B.多基因遺傳病
C.較少見，對機(jī)體損害小
D.線粒體遺傳病
E.國內(nèi)已開展血紅蛋白病、有機(jī)酸尿癥的高危篩查
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1.單項選擇題遺傳代謝缺陷病多屬于（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳病
2.單項選擇題先天愚型與呆小癥的鑒別要點(diǎn)是（）
A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測
E.以上均正確
3.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰純航悄ど丨h(huán)開始主要沉積于（）
A.角膜周緣的外側(cè)
B.角膜周緣，成環(huán)狀
C.角膜周緣上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正確
4.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃蕴赜械捏w征為（）
A.肝臟損害
B.溶血性貧血
C.角膜K-F環(huán)
D.神經(jīng)精神損害
E.腎臟損害
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在（）
A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲
6.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最特有的癥狀為（）
A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.皮膚濕疹
D.皮膚、毛發(fā)、虹膜色澤變淺
E.尿有鼠尿味
7.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為（）
A.智力發(fā)育落后
B.行為異常
C.癲癇小發(fā)作
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)
8.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏（）
A.酪氨酸氫化酶
B.谷氨酸氫化酶
C.苯丙氨酸氫化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.苯丙氨酸氧化酶
9.單項選擇題苯丙酮尿癥屬于（）
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
10.單項選擇題21-三體綜合征患兒的主要臨床特征為（）
A.智能低下、體格發(fā)育遲緩、特殊面容及皮膚紋理改變
B.智能低下、行動異常、毛發(fā)黃、尿有鼠尿臭味
C.智能障礙、耳聾、丑陋面容、多發(fā)性畸形
D.身矮、肥胖、肝大、低血糖
E.智能落后、皮膚粗糙、身矮、特殊面容