單項選擇題2歲女孩，因吃奶差、腹脹、便秘近2年來診，此患兒出生后不久即表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、吃奶差、少哭、少動、腹脹、便秘、哭聲嘶啞，近2～3個月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會說話、不會走路。查體；體溫35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮膚粗糙，毛發(fā)干枯，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽診無啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。以下哪項檢查可以確定診斷（）
A.染色體檢查
B.血苯丙氨酸濃度
C.GH刺激試驗
D.血清T3、T4、TSH濃度
E.骨齡X線片
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1.單項選擇題1歲小孩，因兩性畸形來診。查體：患兒營養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類似男性尿道下裂樣改變；智能正常。診斷何種疾?。ǎ?/a>
A.性早熟
B.兩性畸形
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.男性化腎上腺度質(zhì)腫瘤
E.卵巢腫瘤
2.單項選擇題1歲小孩，因兩性畸形來診。查體：患兒營養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類似男性尿道下裂樣改變；智能正常。最恰當?shù)奶幚恚ǎ?/a>
A.手術(shù)矯形
B.糖皮質(zhì)激素
C.GnRHa
D.甲狀腺素
E.雌激素
3.單項選擇題1歲小孩，因兩性畸形來診。查體：患兒營養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類似男性尿道下裂樣改變；智能正常。為明確診斷，應(yīng)首選下列哪項檢查（）
A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等檢查
B.血清FRH、LH
C.染色體核型檢查
D.血清ACTH檢查
E.左手腕X線片
4.單項選擇題8歲女孩，因生長遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細，皮下脂肪較多，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大，無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。考慮下列何種疾?。ǎ?/a>
A.Turner綜合征
B.GHD
C.體質(zhì)性青春期遲緩
D.軟骨發(fā)育不全
E.性早熟
5.單項選擇題8歲女孩，因生長遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細，皮下脂肪較多，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大，無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。最合適的藥物為（）
A.睪酮
B.苯丙酮諾龍
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用藥，隨訪觀察
6.單項選擇題8歲女孩，因生長遲緩就診。查體：身高95cm，體重22kg，精神反應(yīng)可，智能正常，面容幼稚，頭發(fā)纖細，皮下脂肪較多，心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無腫大，無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。下列哪項檢查最有助于診斷（）
A.血清T3、T4濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗
7.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為（）
A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）
8.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良
9.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。要確定診斷，下列哪項檢查是主要的（）
A.染色體檢查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血清T3、T4檢查
D.骨骼X線檢查
E.以上均不是
10.單項選擇題患兒，男，1歲半，至今不會獨立行走，智力低下，不會叫爸爸、媽媽。查體：兩眼外側(cè)上斜，眼裂小，眼距寬，鼻背低平，外耳小，通貫手，舌常伸出口外。如果患兒在分型上為本病中最常見的類型，那么其母親下一胎再發(fā)生此病的風(fēng)險率為（）
A.100％
B.4％
C.1％
D.10％
E.50％