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單項選擇題患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）

A.巨結腸
B.營養(yǎng)不良性貧血
C.佝僂病
D.先天愚型
E.先天性甲狀腺功能低下

1.單項選擇題男嬰，1歲，腹脹、便秘、反應低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢：T36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬，唇厚舌大，身長70cm，表情呆滯，哭聲嘶啞，心率72／min，心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）

A.骨發(fā)育不良
B.粘多糖病
C.甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮酸尿癥
E.染色體病

2.單項選擇題男嬰，4個月。不會獨坐，逗引不笑，經常便秘，少哭，皮膚粗糙，鼻梁低平，表情呆滯，哭聲嘶啞。初步診斷為甲狀腺功能減低癥。請問下列哪項檢查不合適（）

A.血清T₃、T₄
B.甲狀腺131I吸收率測定
C.腕部攝片了解骨齡
D.膝部攝片了解骨齡
E.血清TSH

3.單項選擇題一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能（）

A.下丘腦及垂體先天缺陷
B.甲狀腺缺如
C.甲狀腺組織減少
D.甲狀腺激素合成障礙
E.甲狀腺對TSH刺激反應降低

4.單項選擇題男嬰，1歲。生后常便秘、腹脹、少哭。體檢：36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙，毛發(fā)枯黃、稀疏，心率72／min，腹部膨隆臍疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的診斷是（）

A.先天性甲狀腺功能減低
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.軟骨發(fā)育不良

5.單項選擇題患兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關尿崩癥的說法，以下哪項不正確（）

A.多尿、煩渴是主要癥狀
B.少數(shù)病例為遺傳性
C.視上核及室旁核破壞導致尿崩癥
D.與腎性尿崩癥鑒別是觀察其對外源性加壓素的反應
E.進水量大致與尿量相等，尿量可因進水量少而減少