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單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，身長75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌體厚大，腹脹、便秘，有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）

A.巨結(jié)腸
B.唐氏綜合征
C.粘多糖病
D.地方性甲狀腺功能減低癥
E.散發(fā)性甲狀腺功能減低癥

1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，身長75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌體厚大，腹脹、便秘，有臍疝。最佳的治療方案是（）

A.給予多種維生素
B.終身服用甲狀腺制劑
C.給予碘制劑
D.手術(shù)治療
E.無特殊治療

2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，3歲，身長75cm，智力低下，鼻梁塌陷、舌體厚大，腹脹、便秘，有臍疝。為明確診斷，進(jìn)一步應(yīng)做的檢查是（）

A.TSH、T4、T3
B.心電圖
C.甲狀腺掃描
D.血膽固醇
E.TGAb、TPOAb

3.單項(xiàng)選擇題患兒，女，10個(gè)月。因生后活動(dòng)少，少哭，進(jìn)食少，便秘來就診。查體：頭發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低，輕度貧血，眼瞼浮腫，心率85／min，腹膨有臍疝。首選以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）

A.染色體核型分析
B.血清堿性磷酸酶測定
C.血膽固醇、甘油三酯測定
D.血電解質(zhì)鈉、鉀、氯、鈣測定
E.血清T3、T4、TSH測定

4.單項(xiàng)選擇題患兒，女，10個(gè)月。因生后活動(dòng)少，少哭，進(jìn)食少，便秘來就診。查體：頭發(fā)稀少而干枯，發(fā)際較低，輕度貧血，眼瞼浮腫，心率85／min，腹膨有臍疝。以下哪項(xiàng)體征符合此患兒（）

A.方顱，赫氏溝
B.膚紋異常
C.皮膚粗糙
D.皮膚白皙
E.眼內(nèi)眥贅皮，角膜混濁

5.單項(xiàng)選擇題患兒，6歲，生后發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大似陰莖，大陰唇似陰囊。查體：血壓正常，外陰性別難辨，身高+2SD，血鈉140mmol／L，骨齡10歲，染色體核型分析46XX。最可能的診斷是（）

A.3-β羥類固醇脫氫酶缺陷
B.11β-羥化酶缺陷
C.17-羥化酶缺陷
D.18-羥化酶缺陷
E.21-羥化酶缺陷