單項選擇題對于疑為苯丙酮尿癥的4歲兒童，初篩應做的檢查是（）

A.新生兒篩查
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學診斷
E.DNA分析


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1.單項選擇題男，1歲，患苯丙酮尿癥，在其飲食療法中，每日應供給的苯丙氨酸量為（）

A.0.5～1mg/kg
B.2～15mg/kg
C.15～25mg/kg
D.25～30mg/kg
E.30～50mg/kg

2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒低苯丙氨酸飲食中，維持血中苯丙氨酸最適宜的濃度是（）

A.0.1～0.2mmol／L
B.0.2～0.4mmol／L
C.0.4～0.6mmol／L
D.0.6～0.8mmol／L
E.0.12～0.6mmol／L

3.單項選擇題對于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是（）

A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4

4.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是由于肝細胞中缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

6.單項選擇題標準唐氏綜合征的再發(fā)風險率為（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%

7.單項選擇題唐氏綜合征患兒最主要的特征是（）

A.四肢短小
B.腹部膨隆
C.智力低下
D.體重低下
E.通貫手

8.單項選擇題下列不屬于新生兒疾病篩查項目的是（）

A.新生兒聽力篩查
B.苯丙酮尿癥的篩查
C.先天性甲狀腺功能減退癥篩查
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生
E.新生兒病理性黃疸

9.單項選擇題男嬰，娩出過程順利，胎齡240天，出生體重1.7kg，下列診斷正確的是（）

A.足月兒
B.早產(chǎn)兒
C.低體重兒
D.早產(chǎn)兒，低體重兒
E.極低體重兒

10.單項選擇題新生兒硬腫癥的病因是（）

A.早產(chǎn)
B.感染
C.窒息
D.免疫功能不成熟
E.低體溫