A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖陽性
C.藥物刺激GH釋放峰值<5ng/ml
D.染色體檢查異常
E.尿三氯化鐵試驗陽性
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A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氨喋啶還原酶缺乏
D.過氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.呆小病
B.佝僂病活動期
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)復發(fā)危險率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)復發(fā)危險率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)復發(fā)危險率10~15%
A.先天愚型
B.佝僂病性低鈣驚厥
C.苯丙酮尿癥
D.缺乏VitB12所致的巨幼紅細胞性貧血
E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.眼距寬,眼外眥上斜
B.骨齡落后
C.身材高大,四肢、趾指細長
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
A.眼距寬
B.鼻梁低平
C.眼外眥上斜
D.面部黏液性水腫
E.耳位低
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
最新試題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
診斷黏多糖病時應與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
低苯丙氨酸飲食
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。