A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
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A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
A.極低出生體重
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形
A.確診后立即應用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素,到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素,到骨齡達12歲以上時加雌激素
A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂肪飲食
E.補充酪氨酸羥化酶
A.尿三氯化鐵試驗
B.2,4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物蝶呤缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏
A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
最新試題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
低苯丙氨酸飲食
12歲女孩,學習成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
21-三體綜合征按核型分析可分為()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風耳()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?