A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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你可能感興趣的試題
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
A.Gutheie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆狀核變性
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
A.血21-羥化酶測定
B.T、T和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
A.無需治療
B.補充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D.補充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長激素
最新試題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()