A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉
A.Gutherie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
A.Gutheie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿有機酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆狀核變性
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
A.應用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術治療
A.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
最新試題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現是什么?
肝豆狀核變性的神經系統(tǒng)主要表現為反復驚厥發(fā)作。
肝豆狀核變性是一種()遺傳的()代謝缺陷病。
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現癥狀。
治療糖原累積病的目的在于()。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
低苯丙氨酸飲食