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A.標準型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例,最可能的診斷是
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征
最新試題
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
21-三體綜合征按核型分析可分為()
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。