判斷題糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
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1.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。
5.名詞解釋黏多糖病
6.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
7.多項選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標準型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
8.多項選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
9.多項選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
10.單項選擇題男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是
最新試題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
題型：多項選擇題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：單項選擇題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
題型：判斷題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項選擇題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：單項選擇題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題