判斷題診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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1.判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
3.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。
7.名詞解釋黏多糖病
8.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
9.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
10.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
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7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
題型：填空題
黏多糖病
題型：名詞解釋
Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題