女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

低苯丙氨酸飲食

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。