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填空題糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

1.填空題Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

2.填空題Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

3.填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

4.填空題苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

5.填空題典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

6.判斷題診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

7.判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

8.判斷題糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

9.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。

10.判斷題肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。