具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風耳（）

肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。

低苯丙氨酸飲食

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

糖原累積病主要治療方法為藥物治療。

治療糖原累積病的目的在于（）。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。