單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天,因“頻發(fā)的四肢抽搐2周”入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病診斷是()
A.系統(tǒng)性硬化癥
B.毛發(fā)上皮瘤
C.結(jié)節(jié)性硬化癥
D.癲癇
E.毛囊角化病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒,男,165天,因“頻發(fā)的四肢抽搐2周”入院,每次發(fā)作前無(wú)明顯誘因,發(fā)作形式為嬰兒痙攣樣;母孕期無(wú)家禽接觸史,現(xiàn)智力發(fā)育與同齡兒相似,家族中無(wú)遺傳病史記載。查體:T36.3℃,體重7.5kg,身高75cm,眼距增寬明顯,前胸見(jiàn)大小不等、散在分布色素脫失斑5處,與周邊皮膚分界清楚;神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征。血常規(guī)、腦脊液檢查正常。頭顱CT:側(cè)腦室旁見(jiàn)散在鈣化灶。該病的遺傳方式是()
A.常染色體隱性遺傳
B.X連鎖遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.多基因遺傳
E.Y連鎖遺傳
2.單項(xiàng)選擇題女,4個(gè)月齡?;純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰,以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著,摩擦后加重?;純撼錾?。母孕期無(wú)感染及服藥史,父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類(lèi)似疾病。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育良好,生命體征正常,頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常,頸無(wú)抵抗,心、肺、腹部檢查無(wú)異常,口唇周?chē)笆肿闫つw可見(jiàn)大小不等透亮水皰,直徑約1~2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病通常又分為哪幾種類(lèi)型()
A.局限型
B.泛發(fā)型
C.斑駁型
D.致死型
E.包括A、B、C
3.單項(xiàng)選擇題女,4個(gè)月齡?;純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰,以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著,摩擦后加重?;純撼錾?。母孕期無(wú)感染及服藥史,父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類(lèi)似疾病。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育良好,生命體征正常,頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常,頸無(wú)抵抗,心、肺、腹部檢查無(wú)異常,口唇周?chē)笆肿闫つw可見(jiàn)大小不等透亮水皰,直徑約1~2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病的描述下面不正確的是()
A.是一類(lèi)角蛋白疾病
B.水皰發(fā)生在透明板內(nèi)
C.內(nèi)臟很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突變所致
E.該病多為常染色體顯性遺傳
4.單項(xiàng)選擇題女,4個(gè)月齡?;純撼錾蟛痪檬肿愠霈F(xiàn)水皰,以關(guān)節(jié)和摩擦部位為著,摩擦后加重?;純撼錾?。母孕期無(wú)感染及服藥史,父母非近親結(jié)婚。家族中無(wú)類(lèi)似疾病。體檢:生長(zhǎng)發(fā)育良好,生命體征正常,頭顱及耳鼻檢查無(wú)異常,頸無(wú)抵抗,心、肺、腹部檢查無(wú)異常,口唇周?chē)笆肿闫つw可見(jiàn)大小不等透亮水皰,直徑約1~2cm。該病透射電鏡下皮膚松解發(fā)生于表皮基底細(xì)胞下部。該病屬于遺傳性大皰性表皮松解癥(EB)的哪一類(lèi)型()
A.單純型EBS
B.交界型EBC
C.半橋粒型EBD
D.常染色體顯性遺傳的DEB
E.常染色體隱性遺傳的DEB
5.單項(xiàng)選擇題患者男,53歲。22歲時(shí)掌跖部出現(xiàn)角質(zhì)丘疹,質(zhì)地堅(jiān)硬,部分皮疹已剝除或自行脫落呈噴火形凹陷。隨年齡增長(zhǎng)皮損逐漸增多?;颊呒易逯杏?人患病。近1個(gè)月患者胸背部出現(xiàn)紅斑鱗屑性皮疹,刮除表面鱗屑可見(jiàn)薄膜現(xiàn)象和點(diǎn)狀出血。系統(tǒng)檢查無(wú)異常。該病所伴發(fā)疾病是()
A.副銀屑病
B.毛發(fā)紅糠疹
C.尋常型銀屑病
D.玫瑰糠疹
E.扁平苔蘚
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