單項選擇題患兒，男，2歲。以怕陌生人、不愛講話就診。查體：頭發(fā)稀疏，色黃，皮膚發(fā)白，目光呆滯，表情木然，認知能力差，神經(jīng)反射弱，體液及尿液均有較強的鼠臭氣味。病史：家族中無類似患者，父母均健康，非近親婚配，母親孕期無異常。患兒出生時正常，無窒息，無癲癇發(fā)生。檢驗：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化鐵、二硝基苯肼實驗均強陽性。該患兒的根本病因為（）
A.家族遺傳
B.苯丙氨酸羥化酶先天缺陷
C.1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏
D.焦磷酸酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題患兒，男，2歲。以怕陌生人、不愛講話就診。查體：頭發(fā)稀疏，色黃，皮膚發(fā)白，目光呆滯，表情木然，認知能力差，神經(jīng)反射弱，體液及尿液均有較強的鼠臭氣味。病史：家族中無類似患者，父母均健康，非近親婚配，母親孕期無異常。患兒出生時正常，無窒息，無癲癇發(fā)生。檢驗：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化鐵、二硝基苯肼實驗均強陽性。最適宜該患兒食用的食物為（）
A.山藥
B.大米
C.面粉
D.雞蛋
E.瘦肉
2.單項選擇題女，32歲。身高163cm，1個月前體重92kg，開始每天只吃兩個蘋果，現(xiàn)在體重降至86kg，主訴呼吸短促、無力、易感疲勞、腿痛。檢驗：甘油三酯2.1mmol／L，總膽固醇7.1mmol／L。該患者膳食脂肪供能的適宜比例為（）
A.＜10%
B.10%～20%
C.20%～30%
D.30%～40%
E.40%～50%
3.單項選擇題女，32歲。身高163cm，1個月前體重92kg，開始每天只吃兩個蘋果，現(xiàn)在體重降至86kg，主訴呼吸短促、無力、易感疲勞、腿痛。檢驗：甘油三酯2.1mmol／L，總膽固醇7.1mmol／L。該患者的體重為（）
A.偏瘦
B.正常
C.輕度肥胖
D.中度肥胖
E.重度肥胖
4.單項選擇題女，32歲。身高163cm，1個月前體重92kg，開始每天只吃兩個蘋果，現(xiàn)在體重降至86kg，主訴呼吸短促、無力、易感疲勞、腿痛。檢驗：甘油三酯2.1mmol／L，總膽固醇7.1mmol／L。該患者應保證每日至少提供的能量為（）
A.2100kJ
B.3500kJ
C.4200kJ
D.7000kJ
E.8400kJ
5.單項選擇題男，54歲。關節(jié)炎5年，四肢多關節(jié)呈持續(xù)發(fā)作。查體：右足趾關節(jié)腫脹，壓痛明顯，右足背紅腫。關節(jié)表面呈核桃殼樣增生不平，皮下隱現(xiàn)多個乳白色硬結節(jié)。左耳輪、右鷹嘴突、兩指間、掌指、兩跗跖關節(jié)均散在0.2～2.5cm大小不等結石。尿常規(guī)：紅細胞（++），白細胞（2～6／H），管型：透明（0～2），顆粒（1～2），上皮細胞（+），蛋白（+），尿酸鹽結晶少量。血尿酸746μmol／L。
魚該患者適宜的治療措施為（）
A.別嘌呤醇對急性發(fā)作有特效
B.可以正常吸煙和飲酒
C.關節(jié)炎發(fā)作也應堅持體育鍛煉
D.限制脂肪的攝入
E.限制水分的攝入