單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲。3年前開始出現(xiàn)面部、外生殖器皮膚顏色逐漸加深，2歲半時(shí)智力逐漸落后且倒退，言語(yǔ)含糊，行走困難。1年來(lái)出現(xiàn)驚厥，不伴發(fā)熱。查體：神志清，反應(yīng)遲鈍，站立不穩(wěn)，無(wú)法行走。全身皮膚顏色呈褐色，無(wú)皮疹，面部對(duì)稱，四肢肌張力高，膝反射（+++），雙側(cè)巴氏征（+）。在以下診斷中，可能性最大的是（）

A.腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
B.異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
C.苯丙酮尿癥
D.神經(jīng)皮膚綜合征
E.Canavan病


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5.單項(xiàng)選擇題患兒男，9個(gè)月。10天來(lái)發(fā)熱、咳嗽伴腹瀉、嘔吐，每天10余次，近幾日好轉(zhuǎn)，2天前嗜睡，繼而出現(xiàn)全身性驚厥4次，每次歷時(shí)1～2分鐘，神志不清。檢查：患兒呈昏迷狀態(tài)，頸軟，四肢活動(dòng)對(duì)稱，心、肺無(wú)異常，肝肋下3.5cm，質(zhì)中韌感。查血白細(xì)胞數(shù)12.0×109/L，中性粒細(xì)胞0.70，血小板計(jì)數(shù)為110×1012/L，血糖1.68mmol／L（30mg／dl），GPT178U，腦電圖的基本電活動(dòng)為1～2Hz高幅占波。進(jìn)一步做腦脊液檢查，其結(jié)果應(yīng)為（）

A.外觀清亮，壓力正常，白細(xì)胞正常，蛋白正常，糖正常，氯化物正常
B.外觀清亮，壓力增高，白細(xì)胞正常，蛋白正常，糖正常，氯化物正常
C.外觀清亮，壓力增高，白細(xì)胞正常，蛋白正常，糖增高，氯化物正常
D.外觀混濁，壓力增高，白細(xì)胞增高，蛋白正常，糖降低，氯化物降低
E.外觀混濁，壓力增高，白細(xì)胞增高，蛋白增高，糖降低，氯化物增高

10.單項(xiàng)選擇題患兒男，7歲。病前2周有水痘病史，因雙手震顫、步態(tài)不穩(wěn)3天就診，查體：神志清楚，眼球震顫，無(wú)面癱，咽反射正常，四肢肌張力稍低，腱反射正常，肌力正常，指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性，閉目難立征陽(yáng)性，病理征陰性。該患兒最有可能的檢查結(jié)果是（）

A.腦脊液常規(guī)白細(xì)胞顯著增高，蛋白顯著增高
B.腦脊液細(xì)胞及蛋白輕度增高，糖降低
C.腦電圖額區(qū)見(jiàn)尖／尖-慢波持續(xù)性發(fā)放
D.頭顱MRI提示小腦輕微腦水腫
E.頭顱MRI有占位性病變