單項選擇題患兒男,2歲半。系瑞氏綜合征早期患兒,出現(xiàn)高氨血癥的最主要的原因是()

A.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲?;D(zhuǎn)移酶缺陷
B.線粒體內(nèi)氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內(nèi)鳥氨酸甲?;D(zhuǎn)移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙


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1.單項選擇題患兒男,2歲半。腹瀉7天后反復嘔吐,繼之昏睡、抽搐,腦脊液檢查正常,肝功轉(zhuǎn)氨酶增高。如進行肝穿刺送病理切片,光鏡下其主要特征性改變應為()

A.肝細胞脂肪變性
B.肝細胞充血、水腫
C.肝細胞明顯腫脹
D.肝細胞玻璃樣變性
E.肝細胞滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增加

2.單項選擇題患兒男,2歲。系瑞氏綜合征,病程3~4天。如果行肝穿刺,送電子顯微鏡檢查,其最主要的改變是()

A.肝細胞彌漫性壞死,炎性細胞浸潤
B.肝細胞充血、水腫
C.肝細胞玻璃樣變性
D.肝細胞線粒體異常
E.肝糖原缺乏