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單項(xiàng)選擇題患兒男，3周，因發(fā)熱3天，嘔吐、精神差1天入院。查體：皮膚色素深，脫水明顯，陰莖稍大。測(cè)血清電解質(zhì)鈉126mmol／L，鉀5.8mmol／L，氯91mmol／L，明確診斷為最常見(jiàn)類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷（）

A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11β-羥化酶
C.17-羥化酶
D.18-羥化酶
E.21-羥化酶

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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，10歲。多飲，尿量4000～5000ml/d已1個(gè)月。查體：生長(zhǎng)發(fā)育正常，皮膚干燥，小便常規(guī)陰性，尿比重為1.005。尿pH為5，血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L。最可能的診斷是（）

A.糖尿病
B.腎小管酸中毒
C.慢性腎炎
D.尿崩癥
E.精神性煩渴

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2.單項(xiàng)選擇題患兒女，8.6歲。因乳房增大，身高增長(zhǎng)加速近1年來(lái)院就診。查體：身高139cm，乳房B3期，陰毛P₂期，手腕骨X線片示骨齡11歲。此患兒最可能的診斷是（）

A.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
B.真性性早熟
C.McCune-Albright綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.原發(fā)性甲狀腺功能減低癥伴性早熟

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3.單項(xiàng)選擇題患兒女，3歲。身高93cm，發(fā)現(xiàn)乳房增大3個(gè)月，乳暈黑褐色，陰道流血3天。外陰著色，有白色分泌物，否認(rèn)特殊飲食史，家中有避孕藥，骨齡與實(shí)際年齡相當(dāng)，腹部B超檢查子宮增大，卵巢大小正常。最可能的診斷是（）

A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響

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4.單項(xiàng)選擇題患兒女，1.5歲。身高82cm，洗澡時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房增大，無(wú)其他異常表現(xiàn)，否認(rèn)特殊飲食及服藥史，骨齡與實(shí)際年齡相當(dāng)，腹腔B超檢查正常。最可能的診斷是（）

A.乳房腫物
B.中樞性性早熟
C.單純?nèi)榉吭绨l(fā)育
D.正常女童
E.外源性雌激素影響

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5.單項(xiàng)選擇題患兒男，12歲。出生時(shí)身長(zhǎng)及體重正常，智力良好，家庭環(huán)境尚好，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)自幼生長(zhǎng)慢于其他同齡兒童。母親身高146cm，父親身高167cm。查體：身高-2.1SD，體重-1.8SD，心、肺、腹（-），雙睪丸體積8ml，少許陰毛，骨齡12.5歲，生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果正常。預(yù)計(jì)這種異常最可能的疾病是（）

A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
B.家族性矮身材
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
D.生長(zhǎng)激素缺乏癥
E.甲狀腺功能低下

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6.單項(xiàng)選擇題患兒男，12歲。出生時(shí)身長(zhǎng)及體重正常，智力良好，家庭環(huán)境尚好，母親15.5歲初潮。家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)自幼生長(zhǎng)同其他兒童，近2～3年落后于同班同學(xué)。母親身高165cm，父親身高173cm。查體：身高-2.5SD，心、肺、腹（-），雙睪丸體積3ml，骨齡10歲，生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果正常。預(yù)計(jì)這種異常最可能的疾病是（）

A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
B.家族性矮身材
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
D.生長(zhǎng)激素缺乏癥
E.甲狀腺功能低下

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7.單項(xiàng)選擇題患兒男，5歲。系足月順產(chǎn)，出生體重2.2kg，出生身長(zhǎng)46cm，頭圍33cm，嬰兒期無(wú)特殊患病史。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度較慢，智力正常。體檢：身高-2.5SD，上、下部量比例為正常，骨齡相當(dāng)于4.8歲，尚無(wú)第二性征，睪丸大小正常，降至陰囊。此患兒最可能的診斷是（）

A.體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲
B.家族性身材矮小
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩
D.生長(zhǎng)激素缺乏
E.甲狀腺功能低下

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8.單項(xiàng)選擇題患兒男，12歲。口渴、多飲、多尿、消瘦、乏力1個(gè)月，近2天發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?7.5mmol／L，血酮體陰性，尿糖（+++），pH7.28，BE-8mmol／L。主要的治療是（）

A.口服磺脲類降糖藥
B.口服雙胍類降糖藥
C.嚴(yán)格控制飲食
D.胰島素治療
E.抗生素以控制感染

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9.單項(xiàng)選擇題患兒男，12歲?；?型糖尿病，近日因肺部感染誘發(fā)酮癥酸中毒。特征性的臨床癥狀是（）

A.煩渴、多飲、多尿
B.呼出氣有爛蘋(píng)果味
C.昏迷
D.皮膚干燥，彈性差
E.呼吸深大

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10.單項(xiàng)選擇題患兒女，12歲。已確診兒童甲狀腺功能亢進(jìn)癥，已使用甲巰咪唑治療1個(gè)月。血常規(guī)為WBC2.9×10⁹/L，N0.26、L0.74、Hb98g/L，PCT216×10¹²／L，此時(shí)應(yīng)考慮出現(xiàn)什么情況（）

A.噬血細(xì)胞綜合征
B.再生障礙性貧血
C.粒細(xì)胞缺乏癥
D.繼發(fā)病毒感染
E.骨髓抑制

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