單項選擇題下列疾病哪項不屬常染色體隱性遺傳（）
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
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1.單項選擇題9個月患兒，生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。最可能的診斷為（）
A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥
最新試題
14歲患兒，因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm、質(zhì)地中，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學(xué)異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診（）
題型：單項選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是（）
題型：單項選擇題
糖原累積癥的主要受累組織是（）
題型：單項選擇題
關(guān)于黏多糖病，錯誤的是（）
題型：單項選擇題
G／G易位型Down綜合征的核型是（）
題型：單項選擇題
新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）
題型：單項選擇題
肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）
題型：單項選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是（）
題型：單項選擇題