單項選擇題患兒女,4歲。矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X線骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.黏多糖病
E.Turner綜合征


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1.單項選擇題1歲半患兒,矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒,肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

2.單項選擇題患兒男,6個月。因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血氣分析示代謝性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

A.糖耐量試驗
B.胰高糖素試驗
C.腎上腺素試驗
D.肝組織學(xué)檢查
E.肝組織的糖原定量和酶活性測定